Predisposizione ereditaria alle patologie oncologiche e test genetici

Alcuni tumori possono essere favoriti dalla presenza di alterazioni genetiche trasmesse in famiglia. In questi casi si parla di predisposizione ereditaria, una condizione che aumenta la probabilità – ma non la certezza – di sviluppare la malattia. I geni BRCA1 e BRCA2, ad esempio, sono associati a un rischio più elevato di tumore della mammella e dell’ovaio.

Per valutare la presenza di tali predisposizioni esiste la consulenza genetica oncologica, un colloquio specialistico in cui, attraverso la ricostruzione della storia personale e familiare, viene stimato il rischio di tumore ereditario. Quando indicato, il percorso può prevedere analisi genetiche mirate, utili a identificare eventuali mutazioni e avviare strategie di prevenzione o sorveglianza personalizzate.

Presso l’IRST “Dino Amadori” IRCCS queste attività si integrano con la Diagnostica Molecolare Avanzata e Predittiva, che attraverso tecnologie innovative (sequenziamento di nuova generazione, PCR digitale, spettrometria di massa) analizza DNA, RNA e proteine per individuare biomarcatori e guidare terapie mirate. L’Unità è accreditata secondo la norma UNI EN ISO 15189, garanzia di qualità e affidabilità.

Il servizio è rivolto sia a persone già affette da neoplasie ereditarie, per orientare scelte terapeutiche più efficaci, sia a persone sane con casi di tumore in famiglia, che possono così conoscere e gestire in modo consapevole il proprio rischio.

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