Tumori ereditari, esperienze a confronto in un convegno - 05 marzo 2018
La dott.ssa Valentina Zampiga, ricercatrice IRST, è stata tra i relatori del convegno sui tumori ereditari della mammella e dell’ovaio organizzato dall’associazione “Annastaccatolisa” a Montecatini Terme
Per approfondire il grande tema delle interazioni genetiche nello svilupparsi dei tumori e condividere le esperienze tra vari professionisti, l’associazione Annastaccatolisa Onlus ha organizzato, sabato 3 marzo, a Montecatini Terme, un convegno intitolato "Tumori eredo-familiari della mammella e dell'ovaio: la mutazione dei geni BRCA1- BRCA2 e l'importanza dei test genetici per la prevenzione". Tra i relatori intervenuti anche la dr.ssa Valentina Zampiga, biologa del Laboratorio di Bioscienze IRST IRCCS.
Ambiente, stili di vita, genetica. La combinazione di questi fattori è alla base dello svilupparsi di gran parte delle malattie. Negli ultimi anni grande interesse e lavoro è stato svolto per decifrare le mutazioni genetiche che ricoprono un ruolo cruciale in tal senso. In alcuni ristretti casi le variazioni genetiche sono trasmesse direttamente dal DNA dei genitori, e sono quindi presenti “ereditariamente” a livello cellulare nell’individuo fin dal suo concepimento. Grazie alla mappatura del Dna e l’analisi della storia familiare è possibile scoprire se si è portatori di un patrimonio genetico “alterato”, indice di una maggior predisposizione ad alcuni tipi di malattie, tra cui il cancro.
La dott.ssa Valentina Zampiga, ricercatrice del Laboratorio di Bioscienze IRST IRCCS, ha illustrato quanto viene fatto in IRST nel campo della diagnostica dei tumori ereditari, in particolare per quanto riguarda lo studio dei geni BRCA 1 e 2, responsabili dello sviluppo del tumore al seno e all’ovaio. Il suo intervento ha riguardato un nuovo metodo di sequenziamento del DNA in uso presso IRST utile per decifrare il rischio ereditario e aprire, così, nuove prospettive in termini di prevenzione e cura.
Annastaccatolisa Onlus, associazione per la prevenzione, la ricerca e la cura dei carcinomi mammari è stata fondata con Oltreilcancro.it dai familiari e dagli amici di Anna Lisa Russo, giovane donna scomparsa nel 2011 a causa di un aggressivo tumore al seno. L’associazione si pone come obiettivo quello di raccogliere fondi per istituire borse di studio e finanziare progetti di ricerca dedicati in modo specifico a quel genere di tumori mammari definiti tripli negativi, per i quali ancora non si dispone di terapie mirate ed efficaci. In questi anni, IRST ha potuto beneficiare di due borse di studio vinte da due giovani ricercatrici (le dr.sse Claudia Cocchi e Tania Rossi) che hanno permesso l’avvio di progetti di ricerca volti a studiare le alterazioni genetiche/molecolari alla base dello sviluppo del carcinoma della mammella triplo negativo.
