Dalla crescita della capacità d'analisi del gruppo di bioinformatica IRST un importante supporto alla medicina personalizzata e alla ricerca oncologica
Grazie anche a recenti implementazioni strumentali, IRST IRCCS si pone come riferimento nella produzione e soprattutto analisi di dati omici, la base per diagnosi, prognosi e indagini predittive in campo oncologico
Processare un intero genoma umano (60mila geni) in 30 minuti e fornire report dettagliati e analizzare fino a 500 geni in 8 campioni di biopsia liquida in circa due ore. Sono ambiziosi obiettivi raggiungibili già oggi in IRST "Dino Amadori" IRCCS grazie al lavoro del gruppo di bioinformatica operante all'interno della Struttura Complessa Unità Biostatistica e Sperimentazioni Cliniche (Direttrice dott.ssa Oriana Nanni). Merito delle capacità dei professionisti unite all'aumento delle potenzialità di computazione dei sequenziatori utilizzati in Istituto, sui quali operano server in grado di analizzare e filtrare in tempi sempre più rapidi le informazioni, rendendole leggibili per ricercatori e tecnici di laboratorio.
Un lavoro che ha come fine la personalizzazione, sempre più precisa e capillare, delle cure contro i tumori. Un percorso che si sviluppa dall'analisi dei dati omici – ovvero dati provenienti da esperimenti di genomica, trascrittomica, epigenomica, metagenomica, metabolomica e proteomica – legati alle caratteristiche del genoma e alla sua espressione, e che utilizza queste informazioni per determinare in anticipo la risposta del singolo paziente ad una particolare terapia. Inoltre, sfruttando l’analisi di enormi quantità di dati (big data), è possibile incrementare l'attività di ricerca improntata sulla traslabilità clinica dei risultati.
Il team di bioinformatica attualmente è composto dai dottori Michela Tebaldi, Eugenio Fonzi e Davide Angeli e lavora in stretta connessione con il gruppo biostatistica, entrambi coordinati dalla dott.ssa Emanuela Scarpi. I bioinformatici supportano i gruppi di ricerca con servizi computazionali e biostatistici, e sono in grado anche di identificare e sviluppare nuovi progetti di bioinformatica che possono integrare e, in alcuni casi, guidare la ricerca biologica dell'IRST.
Dal 2018 l'attività del gruppo di bioinformatica in IRST è via via cresciuta in competenze e capacità, aggiungendo al supporto alla diagnostica l'analisi dei marcatori predittivi, possibile grazie all'uso di sequenziatori. In IRST il parco sequenziatori è particolarmente ampio: i professionisti possono avvalersi di strumentazioni più piccole, operanti nella diagnostica molecolare predittiva, utili per analizzare i marcatori di risposta al trattamento, per la prognosi e per osservare la presenza di mutazioni genetiche in grado di far valutare la predisposizione ereditaria al cancro, ma anche sequenziatori più potenti (tra cui Novaseq 6000), utilizzati in progetti di ricerca e studi di popolazione per i quali vengono computati volumi di dati ingenti.
Strumenti che hanno alla base sistemi operativi e capacità di archiviazione che necessitano di server molto potenti per ottimizzare le prestazioni. In quest'ottica riveste fondamentale importanza la piattaforma di ultima generazione come Dragen™ che IRST ha potuto acquistare grazie ad una recente donazione compiuta da una coppia di amici del prof. Dino Amadori in sua memoria. Il server Dragen™ è operativo dalla fine del 2022 e permette di elaborare in tempi molto rapidi i dati prodotti dal laboratorio, consentendo di ridurre l'attesa per la refertazione delle analisi molecolari per l’identificazione di terapie e prognosi dei pazienti. Inoltre, consente di analizzare dei dati complessi di ricerche già esistenti e implementare i profili molecolari dei casi clinici complessi.
Grazie alle competenze e agli investimenti, IRST consolida le proprie capacità di utilizzo degli esomi e genomi per la profilazione terapeutica personalizzata, permettendo così ai pazienti che esulano dallo standard attuale di valutazione diagnostica, prognostica e predittiva di avere cure personalizzate e innovative.
“Nel nostro Istituto - dichiara il Direttore Scientifico di IRST “Dino Amadori” IRCCS, prof. Giovanni Martinelli - siamo pronti a sequenziare il genoma di un malato di tumore in meno di tre giorni e ad analizzarlo in meno di trenta minuti, con un impegno economico molto contenuto. È un traguardo raggiunto, ma è soprattutto un importante punto di partenza per una cura individualizzata e di precisione”.
Da sinistra: Eugenio Fonzi, Michela Tebaldi, Davide Angeli, Oriana Nanni