Predisposizione ereditaria ai tumori e test genetici

Che cos'è una consulenza genetica?

La consulenza genetica è un colloquio durante il quale si ricostruisce la storia familiare e personale mediante l'albero genealogico per identificare eventuali situazioni di rischio genetico di tumore della mammella, dell’ovaio, ma anche dello stomaco, del colon e altri organi.

Quando è utile una consulenza genetica?

Per persone affette da una malattia ereditaria, la consulenza genetica è utile per decidere quale sia il percorso migliore sia diagnostico che terapeutico. Inoltre, le persone sane con famigliari affetti da una malattia ereditaria possono utilizzare la consulenza genetica per comprendere quale sia il rischio che la malattia si ripresenti nella famiglia e per attuare le giuste misure di prevenzione.

I tumori sono malattie ereditarie?

I tumori sono malattie che si formano nel tempo in seguito ad alterazioni cellulari. Queste modifiche si accumulano e sono condizionate sia dall’azione di fattori genetici che ambientali (abitudini di vita, dieta, etc.). Si può parlare di tumore “sporadico” se si verifica un caso isolato in una famiglia e non ci sono elementi sospetti che colleghino il tumore alla presenza di un fattore predisponente. In questa categoria rientranocirca l’85% dei casi di tumore.

È comunque necessario sottolineare che se una persona eredita un gene che predispone all’insorgenza del tumore, la malattia potrà svilupparsi solo se nel tempo si verificheranno altre alterazioni. Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente, una predisposizione al tumore.

È importante individuare i soggetti ad aumentato rischio genetico?

Se si individua una famiglia con una situazione di rischio genetico si possono attuare delle misure di prevenzione anche nelle persone giovani. Inoltre, in alcuni casi, è possibile riconoscere chi non è geneticamente predisposto pur facendo parte di una famiglia in cui è presente una situazione di alto rischio genetico. In questo caso il rischio di ammalarsi diventa sovrapponibile a quello della popolazione. Nel Laboratorio di Bioscienze - SS Diagnostica Molecolare avanzata e Predittiva si eseguono molti dei test molecolari necessari per identificare persone che presentano un rischio genetico. In particolare sono oramai diversi anni che viene effettuata l’analisi dei geni BRCA1/2 collegati con la predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio.

A chi è rivolto il servizio?

Il servizio di consulenza genetica è rivolto a tutti coloro sospettino di avere un rischio ereditario di sviluppare tumori. Attraverso una o più visite con il medico genetista verrà valutata l’effettiva probabilità di avere una predisposizione ereditaria e programmato un eventuale approfondimento tramite specifici test genetici. È possibile effettuare le analisi molecolari anche per pazienti afferenti a strutture sanitarie al di fuori dell’Area Vasta Romagna. Anche in questo caso è necessario che sia stata effettuata una consulenza genetica e la ricostruzione della storia familiare da parte di un professionista prima di poter accedere al test molecolare vero e proprio. Inoltre, prima di inviare il materiale per le analisi è indispensabile che il professionista, che sta seguendo il caso, prenda contatto, telefonicamente o via e-mail, con il nostro Laboratorio di Bioscienze.

Qual è la normativa?

Dal 1° gennaio 2012 la Regione Emilia-Romagna con il DGR 220/2011 e successiva Circolare attuativa n. 21 del 29/12/2011 ha istituito un percorso per l'individuazione e la sorveglianza del rischio eredo-familiare rivolto alle donne assistite in Emilia-Romagna. Tale programma ha individuato l'IRST IRCCS come Centro di riferimento HUB con funzioni di coordinamento sui centri satellite Spoke (Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini). Questo consente la presa in carico di donne che presentano una storia familiare di tumore della mammella e dell'ovaio, fornendo una valutazione approfondita del rischio del rischio, una eventuale esecuzione del test genetico, un percorso di sorveglianza periodico specifico per il profilo di rischio individuato nel corso della consulenza. Le prestazioni specialistiche ambulatoriali erogate secondo i protocolli di sorveglianza individuati, così come la valutazione e il test genetico, sono esentate dal ticket ai sensi del DLgs 124/98 in quanto si tratta di un programma regionale organizzato di diagnosi precoce.