Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC)

Il cancro della mammella (BC) è la neoplasia più frequente nelle donne e rappresenta il 25% di tutti i nuovi casi di tumore. La maggior parte dei BC è sporadica, mentre il 5-10% è dovuto a una predisposizione ereditaria. Le mutazioni autosomiche dominanti in due geni, BRCA1 e BRCA2, causano probabilmente la maggior parte dei casi familiari di BC ad esordio precoce e/o di tumore ovarico (OC) e il 3-4% di tutti i BC. La prevalenza delle mutazioni germinali di BRCA è stata stimata intorno a 1/1.600 donne nella popolazione generale. Il rischio di sviluppare nell'arco della vita un BC ereditario (HBC) e/o un OC può raggiungere l'80%. Ogni specifica mutazione nel gene che conferisce suscettibilità al BC comporta una gravità della malattia e un'età di esordio molto variabili, sia a livello intra-familiare che inter-familiare, suggerendo il coinvolgimento di altri fattori genetici e non genetici.

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