Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 a livello somatico e germinale – marcatore predittivo per indicazione terapeutica

Il test BRCA è necessario come test predittivo per l’indicazione alla terapia con PARP-inibitori. Le cellule normali, ma anche quelle tumorali, riparano i danni al DNA attraverso diversi meccanismi molecolari. Alcuni di questi meccanismi coinvolgono le PARP (poli ADP ribosio polimerasi), che sono anche responsabili dei processi di apoptosi (morte cellulare programmata). Nelle pazienti con varianti BRCA1 e BRCA2 è presente un deficit di riparo del DNA attraverso la cosiddetta ricombinazione omologa, un altro meccanismo di riparo complementare a quello delle PARP. Quando si utilizzano degli inibitori delle PARP in soggetti con varianti BRCA1 e BRCA2, entrambi i sistemi di riparo del DNA diventano inefficaci, favorendo la morte cellulare. Questo fenomeno si chiama "letalità sintetica" e spiega perché i PARP inibitori sono particolarmente attivi nelle pazienti con varianti BRCA1 e BRCA2.

Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" - IRST S.r.l.
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Sede legale: Via Piero Maroncelli, 40 - 47014 Meldola (FC)
Tel. 0543 739100 - Fax 0543 739123
e-mail: info@irst.emr.it PEC: direzione.generale@irst.legalmail.it

Capitale Sociale interamente versato Euro 20.000.000,00 - R.E.A. 288572 (FC)
Reg. Imprese FC / Cod. Fisc. / Partita IVA 03154520401
Codice di Interscambio: L0U7KO4

  Privacy policy e Cookies |   Login |   Portale dipendente

Seguici su - Follow us on

Questo sito fa uso di cookie tecnici

Questo sito fa uso di cookie tecnici, per permetterti la navigazione del sito, e per raccogliere statistiche anonime sull'utilizzo che ne fai. Scopri di più leggendo l'informativa.