Modalità di prelievo

Per ogni richiesta di indagine deve essere anche inviata, insieme all’impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale correttamente compilata con tipologia di esame richiesto, patologia/quesito diagnostico e il codice di eventuale esenzione al pagamento del ticket sanitario (vedi istruzioni invio materiale biologico MOD088):

• Consenso Informato debitamente compilato e firmato
• fotocopia della Tessera Sanitaria;
• fotocopia di un documento di identità valido;
• consulenza genetica

• per i pazienti fuori regione eventuale certificazione dell'esenzione ticketrilasciata dall'AUSL di appartenenza in corso di validità e riportante la data di scadenza oppure la copia del pagamento ticket se dovuto (*vedi come pagare il ticket)

Giorni e orari di accettazione dei campioni biologici:

Dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 17

Modalità di preparazione del materiale

 

1. Prelievi di sangue in EDTA

Per il prelievo di sangue intero deve essere utilizzata una provetta Vacutainer con EDTA (provette da 3-5 ml).

Per ogni paziente sono necessarie 2 provette.

Le provette devono essere chiaramente identificate con nome, cognome e data di nascita del paziente.

Il campione deve essere congelato a -20°C fino al momento della sua spedizione, che dovrà essere effettuata mantenendo il campione congelato (sistema refrigerato con panetti refrigerati, ecc.).

In caso di impossibilità di congelamento, il campione di sangue deve essere fatto pervenire al Laboratorio di Bioscienze entro 48 ore dal prelievo. In attesa di spedizione il campione deve essere conservato a temperatura refrigerata (+4°C); durante il trasporto possono essere conservati a temperatura ambiente.

2. DNA

In alternativa al prelievo di sangue può essere inviato il DNA spedito a temperatura ambiente.

Le provette devono essere chiaramente identificate e devono essere date indicazioni circa la concentrazione (non deve essere inferiore a 5 microgrammi) e la metodica di estrazione.

3. Invio del materiale biologico

Il materiale biologico e i moduli compilati devono essere inviati a:

Diagnostica Germinale
SS Diagnostica Molecolare Avanzata e Predittiva
Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS
Via Piero Maroncelli 40/42, 47014 Meldola (FC)
Mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
tel: 0543/739233 – 9908
fax: 0543/739221

Note: In caso di documentazione non corretta e/o incompleta e/o di materiale biologico non conforme, non verrà dato inizio all’indagine analitica.

4. Tempi di refertazione

I tempi di refertazione sono indicati alla sezione “elenco singole analisi” e sono condizionati da:

• campione correttamente identificato e conservato;
• campione idoneo e composto come richiesto;
• documentazione richiesta compilata in ogni sua parte e riportante tutte le informazioni richieste.

Indicativamente le indagini in urgenza vengono refertate entro 30 giorni e le indagini in regime ordinario vengono refertate dai 120 ai 180 giorni.

Principi e metodi delle indagini molecolari

Le indagini di genetica molecolare consistono nello studio del DNA le cui alterazioni possono essere correlate o responsabili di un particolare fenotipo; attraverso l'analisi molecolare è quindi possibile individuare mutazioni del patrimonio genetico responsabili di malattie ereditarie. Lo studio molecolare delle malattie genetiche prevede l’estrazione del DNA dal campione biologico ed il sequenziamento ad alta produttività (Sequenziamento Massivo in Parallelo o Next Generation Sequencing, NGS) mediante l’utilizzo di pannelli multigenici. La metodologia utilizzata permette di rilevare mutazioni puntiformi (SNPs/InDel) e ampi riarrangiamenti genomici (CNVs), quali delezioni o duplicazioni, all’interno di uno specifico gene.

Le analisi della sequenza genica effettuate presso la struttura di SS Diagnostica Molecolare Avanzata sono eseguite mediante NGS con sequenziatore Miseq-Illumina consentendo di analizzare simultaneamente milioni di piccole sequenze di DNA, sequenziando un numero elevato di geni contemporaneamente ad un costo notevolmente ridotto.

Standard e controlli di qualità

La SS Diagnostica Molecolare Avanzata e Predittiva opera in riferimento agli standard qualitativi del disciplinare della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) finalizzati ad operare per un miglioramento continuo della qualità delle prestazioni offerte dalle Strutture di Genetica Medica a garanzia dei cittadini ed anche a tutela di tutti i professionisti del settore ed in riferimento alle linee guida e alle raccomandazioni delle Società Scientifiche. Per il controllo dell’adeguatezza a tali standard la SS Diagnostica Molecolare avanzata e predittiva esegue il monitoraggio di indicatori di qualità sia di efficacia sia di efficienza del laboratorio. 

La qualità del risultato dell’analisi è assicurata attraverso controlli sistematici. La SS Diagnostica Molecolare Avanzata e Predittiva partecipa regolarmente a Controlli Esterni di Qualità (VEQ), effettuati sia dai Enti organizzatori nazionali, quali l’Istituto Superiore di Sanità, che internazionali, quali l’European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).