Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch

Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. Nelle famiglie identificate secondo i criteri definiti nel 1991 ad Amsterdam e revisionati nel 1999, i pazienti sviluppano principalmente tumori colorettali e/o endometriali con un rischio cumulativo di 70-80% ai 70 anni. I geni la cui mutazione è associata a una sindrome HNPCC appartengono alla famiglia dei geni responsabili del riparo dei difetti di appaiamento del DNA (DNA mismatch repair o MMR), cioè nel controllo dell'esattezza della replicazione: i geni MSH2, MLH1 e MSH6 sono implicati con frequenza decrescente rispettivamente nel 35, 25 e 2% dei casi. In circa un terzo dei pazienti non sono state riscontrate mutazioni genetiche.

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