Neurofibromatosi di tipo II

La neurofibromatosi tipo 2 (NF2) è una malattia da predisposizione ai tumori ed è caratterizzata dallo sviluppo di shwannomi e meningiomi multipli. La prevalenza (inizialmente stimata in 1 ogni 200.000) è circa 1 ogni 60.000. Le persone affette sviluppano inevitabilmente degli shwannomi che interessano entrambi i nervi vestibolari conducendo alla sordità. La maggior parte dei pazienti presenta una sordità, di solito unilaterale all'esordio, che può essere accompagnata o preceduta da tinnito. Gli shwannomi vestibolari che si presentano come primo sintomo possono causare capogiri e perdita dell'equilibrio. Di rado sono presenti nausea, vomito e vere vertigini, eccezione fatta per i casi in cui la malattia è in uno stadio avanzato. Altri tumori caratteristici sono gli schwannomi dei nervi cranici, spinali e periferici, i meningiomi intracranici (compresi i meningiomi dei nervi ottici) e intraspinali e alcuni tumori maligni del sistema nervoso centrale (ependiomi di basso grado). I segni oftalmici comprendono una riduzione dell'acuità visiva e la cataratta. Circa il 70% dei pazienti affetti dalla NF2 presenta dei tumori cutanei (lesioni intracutanee simili a placche o tumori nodulari sottocutanei più radicati). La neurofibromatosi tipo 2 è una sindrome da predisposizione ai tumori a trasmissione dominante dovuta alle mutazioni del gene NF2 sul cromosoma 22. Più del 50% dei pazienti presenta nuove mutazioni, un terzo delle quali sono in mosaico. Sebbene le mutazioni tronche (nonsenso e frameshift) siano di frequente germinali e responsabili delle forme più gravi, sono comuni le delezioni multiple e singole degli esoni. Una strategia che miri all'individuazione di quest'ultime è fondamentale per un'attenta valutazione della malattia.

Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" - IRST S.r.l.
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Sede legale: Via Piero Maroncelli, 40 - 47014 Meldola (FC)
Tel. 0543 739100 - Fax 0543 739123
e-mail: info@irst.emr.it PEC: direzione.generale@irst.legalmail.it

Capitale Sociale interamente versato Euro 20.000.000,00 - R.E.A. 288572 (FC)
Reg. Imprese FC / Cod. Fisc. / Partita IVA 03154520401
Codice di Interscambio: L0U7KO4

  Privacy policy e Cookies |   Login |   Portale dipendente

Seguici su - Follow us on

Questo sito fa uso di cookie tecnici

Questo sito fa uso di cookie tecnici, per permetterti la navigazione del sito, e per raccogliere statistiche anonime sull'utilizzo che ne fai. Scopri di più leggendo l'informativa.