Sindrome di Li-Fraumeni

La sindrome di Li-Fraumeni (LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in una predisposizione a tumori diversi. I tumori più caratteristici sono gli osteosarcomi, i sarcomi dei tessuti molli, i tumori del seno nei soggetti giovani, le leucemie/linfomi, i tumori cerebrali e i tumori della corteccia surrenale; nulla impedisce, però, che si possano riscontrare tutti i tipi di tumore. In circa il 70% delle famiglie LFS è stata identificata una mutazione germinale del gene TP53, così come in alcune famiglie o pazienti sporadici suggestivi della sindrome, che non rientravano pienamente nei criteri. Una mutazione germinale del gene hCHK2 è stata descritta in rare famiglie. Il rischio di sviluppare un tumore in un soggetto portatore di una mutazione del gene TP53 è del 15% a 15 anni, dell'80% nelle donne a 50 anni e del 40% negli uomini della stessa età; la differenza significativa tra i due sessi si spiega quasi totalmente con il tumore del seno. Esiste un rischio elevato di un secondo cancro radioindotto. La consulenza genetica è delicata a causa dell'ampio spettro dei tumori e della loro comparsa a tutte le età, specialmente durante l'infanzia. Non sono efficaci specifiche misure di sorveglianza, eccetto che per il tumore al seno nelle donne dopo i 20 anni.

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