Monday, July 22, 2019
IRST - Meldola
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Dott.ssa Valentina Zampiga - Biologo Referente
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Personale

Dott. Daniele Calistri
(Biologo Responsabile)

Dott. Fabio Falcini
(Referente Clinico)

Dott.ssa Danesi Rita
(Medico Citogenetista Responsabile)

Dott.ssa Valentina Zampiga
(Biologo Referente Counselling Genetico)

Dott.ssa Ilaria Cangini
(Biologo)

Dott.ssa Mila Ravegnani
(Biologo Genetista)

Sede di Rimini
Dott.ssa Valentina Arcangeli
(Medico Citogenetista)

Counselling Genetico


English version

Il Laboratorio di Bioscienze, in collaborazione con i servizi di Prevenzione Oncologica dell'AUSL della Romagna (sedi di Forlì, Cesena e Ravenna), si occupa di identificare i fattori genetici coinvolti nella predisposizione al cancro ed avviare opportuni percorsi di prevenzione per gli individui a rischio.

Gli individui che possono essere sottoposti a tali test sono essenzialmente tutti coloro per i quali si sospetta una predisposizione ereditaria allo sviluppo di determinate neoplasie.

Il percorso del counselling genetico prevede innanzitutto una consulenza genetica (servizi di prevenzione oncologica e/o di oncologia) allo scopo di verificare se effettivamente vi sono i presupposti per sospettare una familiarità a particolari neoplasie. In caso di esito positivo viene eseguita la valutazione del rischio familiare con l’eventuale presenza di alterazioni genetiche a cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato. La consulenza genetica è aperta alla valutazione del rischio di diverse forme tumorali.

.: ALCUNE DOMANDE PER CAPIRE

Che cos'è una consulenza genetica?
La consulenza genetica è un colloquio durante il quale si ricostruisce la storia familiare e personale mediante l'albero genealogico per identificare eventuali situazioni di rischio genetico di tumore della mammella, dell’ovaio, ma anche dello stomaco, del colon e altri organi.

Quando è utile una consulenza genetica?
Per persone affette da una malattia ereditaria, la consulenza genetica è utile per decidere quale sia il percorso migliore sia diagnostico che terapeutico.  Inoltre le persone sane con famigliari affetti da una malattia ereditaria possono utilizzare la consulenza genetica per comprendere quale sia il rischio che la malattia si ripresenti nella famiglia e per attuare le giuste misure di prevenzione.

I tumori sono malattie ereditarie?
I tumori sono malattie che si formano nel tempo in seguito ad alterazioni cellulari. Queste modifiche si accumulano e sono condizionate sia dall’azione di fattori genetici che ambientali (abitudini di vita, dieta, etc.).
Si può parlare di:

  • tumore “sporadico” se si verifica un caso isolato in una famiglia e non ci sono elementi  sospetti che  colleghino il tumore alla presenza di un fattore predisponente. In questa categoria rientra più dell’80% dei casi di tumore della mammella e dell’ovaio;
  • tumore “familiare” se le persone affette della famiglia sono parenti stretti tra di loro (genitori, fratelli, figli);
  • tumore “ereditario”  se nella famiglia è stata individuata un’alterazione genetica ereditabile capace di  conferire un alto rischio di tumore, anche in giovane età .

Comunque, poiché il tumore della mammella è una malattia frequente dopo i 50 anni, la presenza di più casi diagnosticati in tale fascia d’età potrebbe essere dovuta, in alcune famiglie, unicamente al caso.

È comunque necessario sottilineare che se una persona eredita un gene che predispone all’insorgenza del tumore, la malattia potrà svilupparsi solo se nel tempo si verificheranno altre alterazioni.
Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente,  una predisposizione al tumore. 

È importante individuare i soggetti ad aumentato rischio genetico?
Se si individua una famiglia con una situazione di rischio genetico si possono attuare delle misure di  prevenzione anche nelle persone giovani.
Inoltre, in alcuni casi, è possibile riconoscere chi non è geneticamente predisposto pur facendo parte di una famiglia in cui è presente una situazione di alto rischio genetico. In questo caso il rischio di ammalarsi diventa sovrapponibile a quello della popolazione

Nel Laboratorio di Bioscienze si eseguono molti dei test molecolari necessari per identificare persone che presentano un rischio genetico. In particolare sono oramai diversi anni che viene effettuata l’analisi dei geni BRCA1/2 collegati con la predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio.

A chi è rivolto il servizio?
Il servizio di consulenza genetica è rivolto a tutti coloro sospettino di avere una rischio ereditario di sviluppare tumori.
Attraverso una o più visite con il medico genetista verrà valutata l’effettiva probabilità di avere una predisposizione ereditaria e programmato un eventuale approfondimento tramite specifici test genetici.

È possibile effettuare le analisi molecolari anche per pazienti afferenti a strutture sanitarie al di fuori dell’Area Vasta Romagna. Anche in questo caso è necessario che sia stata effettuata una consulenza genetica e la ricostruzione della storia familiare da parte di un professionista prima di poter accedere al test molecolare vero e proprio. Inoltre, prima di inviare il materiale per le analisi è indispensabile che il professionista, che sta seguendo il caso, prenda contatto, telefonicamente o via e-mail, con il nostro Laboratorio di Bioscienze (vedere box "Recapiti utili").

Quali test vengono effettuati in laboratorio?
L'elenco degli esami effettuabili in laboratorio è in rapida evoluzione ed è possibile analizzare un numero sempre più ampio di geni coinvolti con la predisposizione ereditaria dei tumori.
Il servizio di Counselling genetico è in grado di indirizzare e supportare, ove necessario, all’esecuzione di analisi genetiche attualmente non disponibili nel nostro Laboratorio ma eseguibili in altre strutture nazionali ed internazionali.

Qual'è la normativa?
Dal 1° gennaio 2012 la Regione Emilia-Romagna con il DGR 220/2011 e successiva Circolare attuativa n. 21 del 29/12/2011 ha istituito un percorso per l'individuazione e la sorveglianza del rischio eredo-familiare  rivolto alle donne assistite in Emilia-Romagna.
Tale programma ha individuato l'IRST IRCCS come Centro di riferimento HUB con funzioni di coordinamento sui centri satellite Spoke (Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini). Questo consente la presa in carico di donne che presentano una storia familiare di tumore della mammella e dell'ovaio, fornendo una valutazione approfondita del rischio del rischio, una eventuale esecuzione del test genetico, un percorso di sorveglianza periodico specifico per il profilo di rischio individuato nel corso della consulenza.
Le prestazioni specialistiche ambulatoriali erogate secondo i protocolli di sorveglianza individuati, così come la valutazione e il test genetico, sono esentate dal ticket ai sensi del DLgs 124/98 in quanto  si tratta di un programma regionale organizzato di diagnosi precoce.

Per i professionisti: per visionare la tabella con l'elenco delle prestazioni disponibili presso il Laboratorio di Bioscienze, i documenti necessari, i costi e i tempi di refertazione clicca qui.

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